Экспертная диагностика аритмогенной дисплазии правого желудочка как причины внезапной смерти

Publication in electronic media: 24.05.2009 under http://journal.forens-lit.ru/node/40
Publication in print media: Актуальные вопросы судебной медицины и экспертной практики, Барнаул-Новосибирск 2008 Вып. 14

Среди причин скоропостижной смерти абсолютно превалирующую часть занимают случаи внезапной сердечной смерти, рассматривающиеся в настоящее время как групповое понятие, объединяющее ряд нозологических единиц, обусловливающих разные формы патологии сердца. Большую часть внезапной сердечной смерти составляют различные формы ишемической болезни сердца, однако до 20% случаев приходится на менее известные и потому не распознаваемые и, соответственно, не диагностируемые сердечные заболевания, которым присваивается кодировка «ИБС» (Савченко С.В., Циммерман В.Г., 2006; Туров А.Н., Покушалов В.В., 2006). Среди случаев внезапной сердечной смерти, которые сложно диагностировать при проведении аутопсии следует особо рассмотреть болезнь Фонтена, именуемую еще, как - «аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия» или «аритмогенная болезнь правого желудочка». При манифестации болезни более 85% больных погибают в течение 8 лет.

Именно Жорж Фонтен в 1977 г. предложил термин сердечной патологии, связанной с прогрессирующей дисплазией правого желудочка (Fontaine G., 1977; Marcus F., 1988) Распространенность аритмогенной дисплазии правого желудочка мало изучена в связи с тем, что начало заболевания протекает бессимптомно, в 80% случаев оно выявляется в возрасте до 40 лет, преимущественно у мужчин. По данным G. Thiene (2001), у 20% пациентов из 60 умерших внезапно в возрасте до 35 лет были выявлены гистологические признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка.

Патогенез болезни Фонтена сводится к тому, что на определенном этапе жизни человека в молодом или зрелом возрасте возникает активация генов-маркёров заболевания. Именно это приводит к запуску апоптоза – т.е. запрограммированному процессу гибели кардиомиоцитов правого желудочка сердца. Апоптотический аутолиз кардиомиоцитов сменяется заместительным процессом в виде инфильтрации жировой тканью и затем процессом склерозирования зон миокарда правого желудочка. Процесс деструкции правого желудочка распространяется в направлении от эпикардиальных слоев миокарда к эндокардиальным. По мере прогрессирования заболевания зона поражения миокарда распространяется от правого желудочка через межжелудочковую перегородку к левому желудочку.

Сравнительно недавно, только в 1988 г. стало известно, что причина развития болезни Фонтена связана с патологией определенных генов у человека. В настоящее время принято выделять пять генотипов данной нозологии. Наиболее часто нарушения отмечаются в виде 14q23-24 и 10р12-р14, которые наследуются аутосомно-доминантно с различной степенью проявления и пенетрации.

Исходя из вышеизложенного, очевидно, что при проведении аутопсии в случаях скоропостижной смерти лиц мужского пола в возрасте до 35-40 лет судебно-медицинский эксперт должен обязательно обратить внимание на характерные морфологические изменения сердца представленные дилятацией и истончением различных отделов правого желудочка. Эти изменения могут иметь различную степень выраженности от очаговых – локальных, до распространенных – генерализованных. При выраженной генерализации патологического процесса поражается, как зона правого желудочка, так и межжелудочковая пререгородки. При распространенном варианте аритмогенной дисплазии возможно поражение прилежащих к перегородке частей левого желудочка. Однако, по мнению авторов, занимавшихся этой проблемой типичной локализацией изменений миокарда является - верхушка, приточный отдел и задне-базальная стенка правого желудочка. Именно эти отделы правого желудочка соответствуют подробно описанному «треугольнику дисплазии» при болезни Фонтена.

При микроскопическом исследовании принято выделять два морфологических варианта: липоматозный и фибро-липоматозный. При липоматозном варианте первично развивается дилатация приточного отдела, после чего уже формируется общая дилатация правого желудочка.

При фибро-липоматозном варианте болезни Фонтена достаточно рано наблюдается развитие аневризмы стенки правого желудочка в области ниже-задней створки трехстворчатого клапана, верхушки или приточного тракта. При фибро-липоматозном варианте наряду с замещением жировой тканью при микроскопии отчетливо выявляются признаки активного воспалительного процесса миокарда.

Если в распоряжении эксперта оказались данные медицинских документов умершего, в них он может получить объективные данные подтверждающие наличие аритмогенной дисплазии правого желудочка. Для болезни Фонтена характерным является наличие желудочковых аритмий, при отсутствии клинико-лабораторных поражений левого желудочка с последующим прогрессированием патологии в виде дилатационной кардиомиопатии, сопровождающейся нарастающей сердечной недостаточностью.

При анализе случаев скоропостижной смерти диагноз аритмогенной дисплазии правого желудочка может быть достоверно установлен при наличии характерных признаков этой патологии, к которым следует отнести: молодой возраст - чаще до 35 лет, мужской пол, макроскопически выявляемую выраженную дилатацию и истончение стенок правого желудочка при сохранении нормативных показателей левого желудочка; развитие различных вариантов аневризматической деформации правого желудочка; микроскопически диагностируемое замещение соединительной и жировой тканью миокарда правого желудочка, реже в сочетании с поражением межжелудочковой перегородки и прилежащих к ней частей левого желудочка. Следует отметить, что при микроскопии необходимо проведение сравнительного морфологического анализа срезов миокарда правого желудочка, межжелудочковой перегородки и левого желудочка. Именно сравнительный морфологический анализ позволяет выявить, при поражении всех перечисленных отделов сердца неравномерность выраженности соединительной и жировой тканью миокарда, а так же характер развившихся воспалительных изменений.

При наличии данных медицинских документов судебно-медицинский эксперт имеет возможности дополнить свой диагноз следующими характерными электрокардиографическими данными, свидетельствующими об аномалиях реполяризации и деполяризации, при которых наблюдаются: инверсия T-волны в правых грудных отведениях (V2 и V3) (у пациентов старше 12 лет при отсутствии блокады правой ножки пучка Гиса); волны эпсилон или локальной увеличение длительности комплекса QRS в правых грудных отведениях (V1-V3); поздние потенциалы желудочков (SAECG), аритмии в виде желудочковой тахикардии с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса (устойчивая и неустойчивая, по данным суточного мониторирования и пробы с нагрузкой) достигающая > 1000/24 часа; наследственный характер патологии, подтвержденный данными аутопсии или при операции.

Исходя из вышеизложенного следует, что проблема внезапной сердечной смерти носит комплексный характер в силу нозологической гетерогенности этой патологии, ее многоаспектности. В разработке этой проблемы необходим междисциплинарный подход с объединением усилий специалистов разного профиля, как клиницистов, так и морфологов.